困ったときの病気症状情報事典

混合性結合組織病（こんごうせいけつごうそしきびょう、mixed connective tissue disease；MCTD）は膠原病。1972年にシャープによって提唱された疾患である。広義のオーバーラップ症候群に含まれる。日本では現在特定疾患に定められている。

●定義

全身性エリテマトーデス(SLE)、全身性強皮症(SSc)、多発性筋炎(PM)/皮膚筋炎(DM)の3疾患の症状を混合して持つ疾患である。血管病変や炎症、線維症などを引き起こす。全身性強皮症の1病系であるという説もあり、アメリカではその説が多くの支持を集めている。

●病態

以下の3つの病態が混在する。

1. 血管病変

   内膜肥厚による内腔狭窄

2. 炎症病変

   関節炎、筋炎、胸膜炎など

3. 線維症

   皮膚硬化、肺線維症など

●病因

他の膠原病と同じく原因不明である。遺伝的要因として日本人ではHLA抗原に相関するが、一致した成績はないため原因として決定されてはいない。環境的要因では抗U1RNP抗体とウイルス感染が考えられている。

●疫学

男女比は1:15と圧倒的に女性に多い。

●症状

SLE、SSc、PM/DMの症状が起こる。

共通所見

レイノー病、指の腫脹など

SLE所見

多発性関節炎、顔面紅斑、リンパ節腫脹など

SSc所見

手指硬化、肺線維症、肺高血圧症、食道蠕動低下など

PM/DM所見

筋力低下、筋原性酵素異常など

●検査

抗U1RNP抗体

抗核抗体の一種で、高確率で検出される。

血清筋原性酵素

CK、GOT、LDHなど

血液検査

白血球減少、リンパ球減少が比較的高頻度で見られる。血小板減少もまれにある。

X線検査

CTや胸部単純X線検査で肺線維症や肺高血圧症、胸膜炎を診断する。

呼吸機能検査

心エコー

●治療

基本的に対症療法を行う。

循環障害

Ca拮抗薬、ACE阻害薬など

肺高血圧症

酸素吸入、プロスタサイクリンなど

炎症性病変

関節炎に対しNSAIDs、その他の炎症に対しステロイドを投与

血球減少

ステロイド投与

●予後

全身性強皮症の症状の頻度が経過とともに増加し、全身性強皮症に移行する例も見られる。肺高血圧症が死因として最多である。5年生存率は93％、10年生存率は87％である。

●各国において

日本

上記の通り、特定疾患に定められており、2004年末現在、7,061人が特定疾患医療受給者証を所持、147人が特定疾患登録者証を所持している。